La Genetica Medica è una branca specialistica della medicina, in continua e rapida evoluzione, che si occupa dello studio, della diagnosi, della gestione e della prevenzione delle malattie di origine genetica, ovvero quelle causate da alterazioni del DNA o dei cromosomi. Questo settore offre risposte cruciali e sempre più precise in diversi ambiti clinici. Nella diagnosi prenatale, permette di identificare anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down) o malattie genetiche nel feto. Nell’ambito pediatrico, aiuta a diagnosticare malattie rare e sindromi malformative. In età adulta, è fondamentale per la valutazione del rischio oncologico ereditario (ad esempio, per i tumori della mammella e dell’ovaio legati ai geni BRCA), per la diagnosi di malattie neurodegenerative ereditarie, cardiomiopatie genetiche e malattie metaboliche. Vengono eseguiti test complessi come l’analisi del cariotipo (per studiare il numero e la struttura dei cromosomi), lo screening per le mutazioni responsabili di malattie comuni come la fibrosi cistica, e l’analisi di specifiche alterazioni cromosomiche come la microdelezione del cromosoma Y, importante nell’inquadramento dell’infertilità maschile. La consulenza genetica accompagna il paziente e la famiglia nell’interpretazione dei risultati e nella comprensione delle implicazioni cliniche e riproduttive.
