L’emocromatosi è una malattia di origine genetica autosomica recessiva caratterizzata da un aumento della saturazione della transferrina e da un progressivo sovraccarico di ferro. Avviene in particolar modo nel fegato, ma non solo, in assenza di anemia o reticolocitosi. E’ anche chiamata malattia da sovraccarico del ferro. In sostanza si verifica un accumulo di ferro prodotto in eccesso dall’organismo che attacca gli organi. L’eccesso di ferro va a ‘colpire’ il cuore, il fegato, il pancreas, le articolazioni, l’ipofisi e altri organi, danneggiandoli gradualmente con il passare del tempo. Si tratta di un deficit di epcidina, un ormone del fegato che regola il ferro.
Cause dell’emocromatosi
Due le cause principali dell’emocromatosi: l’ereditarietà e la carenza di epcidina. La causa principale dell’accumulo di ferro, infatti, è proprio causato dalla non sufficiente produzione della proteina prodotta dal fegato che regola l’assorbimento del ferro nell’intestino tenue.
I sintomi
I sintomi dell’emocromatosi possono variare a seconda dei casi e della loro gravità. Includono.
- Articolazioni doloranti
- Cambiamenti nella colorazione della pelle
- Danni agli organi interni
- Debolezza
- Dolore addominale
- Stanchezza
La diagnosi
La diagnosi di emocromatosi di solito viene confermata da esami del sangue effettuati per misurare i livelli di ferro e la saturazione della transferrina. Gli esami possono essere effettuati nei laboratori del gruppo Nefrocenter e al Rome American Hospital. La genetica molecolare può essere utilizzata per confermare la presenza dei geni associati alla malattia per scoprire se esiste un fattore di ereditarietà.
I trattamenti indicati
Il trattamento principale per l’emocromatosi è la rimozione periodica del sangue, nota come flebotomia terapeutica. Questa procedura aiuta a ridurre gli alti livelli di ferro nel corpo. Altri trattamenti possono includere l’assunzione di farmaci specifici per ridurre l’assorbimento del ferro.
L’incidenza dell’emocromatosi e il fattore ambientale
I maschi sono colpiti 4 volte più delle donne. Incide molto il fattore ambientale. In Italia ne è affetta 1 persona su 500 al Nord. Al Sud, invece, la statistica vede un malato su 2/3.000 abitanti. Il 2% degli italiani è portatore dell’emocromatosi HFE in quanto ha un gene malato, ovvero la mutazione C282Y. Solo se i due genitori sono malati trasmettono la malattia al figlio, trattandosi di patologia autosomica recessiva. Nei Paesi del Nord Europa, dove è più diffusa, la malattia viene soprannominata anche la maledizione celtica. Tra coloro che hanno avuto questa patologia c’è Ludwig van Beethoven: il noto compositore potrebbe essere morto per l’emocromatosi accentuata dall’abuso di alcol. Tracce della patologia, emerse in un recente studio, sono state rintracciate sia in una donna del neolitico (ben 5mila anni fa) che in un uomo vissuto 1.000 dopo all’età del bronzo.
Malattia antica con linee guida recenti
Le linee guida dell’emocromatosi erano ferme al 2010. Sono state poi aggiornate al 2022, dando anche una definizione scientifica. Oggi la patologia ha una sua definizione: malattia di origine genetica caratterizzata da un aumento della saturazione della transferrina e da un progressivo sovraccarico di ferro (soprattutto nel fegato), in assenza di anemia o reticolocitosi.